Si vous vous inquiétez pour la santé de votre futur enfant, sachez que près de 96 % des bébés naissent en bonne santé en Suisse. Cependant, plus la mère est âgée, plus le risque d'anomalie génétique chez l'enfant est élevé.
Il existe désormais des méthodes de diagnostic prénatal très fiables, qui permettent aux futurs parents de se rassurer.
La mesure du pli du cou, également appelé «clarté nucale», fait généralement partie du dépistage du premier trimestre. Réalisé au début de la grossesse, cet examen non invasif permet de calculer la probabilité que le fœtus présente une anomalie chromosomique ou toute autre malformation.
La mesure de la clarté nucale consiste en une échographie généralement combinée à une analyse de sang. Elle est considérée comme l'une des méthodes les plus fiables et les moins agressives pour calculer la probabilité d'une trisomie. Les valeurs mesurées de l'épaisseur des tissus dans le pli du cou constituent la base d'un calcul visant à fournir aux parents et aux médecins des indications sur un éventuel risque d'anomalie du matériel génétique de l'enfant. Les facteurs de risque supplémentaires, comme l'âge de la mère et la taille de l'enfant, sont également pris en compte dans l'évaluation. Si l'analyse est correcte et complète, le taux de détection dans le cadre de la mesure du pli du cou peut atteindre 85 à 90 %.
La mesure de la clarté nucale permet d'évaluer la possibilité d'apparition des malformations suivantes:
À un moment donné au cours du premier trimestre de la grossesse, un pli cutané est visible sur le cou des bébés à l'échographie. Dû à une accumulation de liquide sous la tête, celui-ci est tout à fait normal. Mais dans le cas de certaines anomalies génétiques, comme la trisomie 21, ce pli contient plus de liquide et est donc plus épais que la moyenne. Les écarts ne sont souvent que de l'ordre de quelques millimètres. Lors de la mesure de la clarté nucale, la taille de l'épaississement est donc calculée de manière à évaluer la probabilité statistique d'une anomalie chromosomique.
Pour un calcul aussi pertinent possible, il est important d'effectuer la mesure du pli du cou au bon moment. Au cours des premières semaines de la grossesse, le fœtus est encore trop petit. A contrario, si la mesure est réalisée trop tardivement, la précision de la méthode diminue de façon conséquente. Le créneau idéal pour la mesure de la clarté nucale se situe approximativement entre les 11e et 14e semaines de grossesse, car le pli se résorbe généralement par la suite.
En principe, la mesure du pli du cou consiste en une échographie régulière qui peut être réalisée à travers la paroi abdominale ou le vagin. Un échographe haute résolution avec une image en 3D est nécessaire pour cela. En quelques minutes, le médecin mesure ainsi l'épaisseur du pli du cou. Des logiciels spéciaux sont ensuite utilisés pour calculer le risque individuel d'anomalie du matériel génétique sur la base des valeurs mesurées.
La plupart du temps, le médecin traitant réalise d'autres analyses en plus de la simple mesure de la clarté nucale afin d'affiner le diagnostic. Il s'agit généralement d'une analyse de sang de la mère, de l'observation de l'os nasal et du cœur de l'enfant, ainsi que de l'analyse d'autres facteurs.
La mesure du pli du cou est un examen échographique non invasif, sans danger pour le bébé à naître. Le plus grand risque est que la valeur calculée ne constitue qu'une probabilité statistique: les résultats de l'analyse peuvent donc aussi être faux. Si le résultat de l'analyse est suspect, la plupart des médecins recommandent donc des examens complémentaires, parfois invasifs, afin d'obtenir une image plus claire. Il n'existe cependant pas de diagnostic correct à 100 %.
La mesure de la clarté nucale est considérée comme une méthode de diagnostic prénatal non intrusive et relativement fiable. Elle n'est cependant pas obligatoire: il vous faudra donc débourser entre 100 et 200 francs si vous souhaitez en bénéficier. C'est aux futures mères et aux futurs pères qu'il incombe de juger de la pertinence de cet examen. C'est seulement en cas de grossesse à risque que le médecin peut conseiller de réaliser une mesure de la clarté nucale. Il est important de réfléchir avant le dépistage aux conséquences d'un résultat anormal. En effet, même chez les bébés en parfaite santé, il est possible que le pli du cou dépasse la valeur moyenne. Et à l'inverse, le bébé peut naître avec une malformation malgré un pli du cou normal.
