Se siete in ansia per la salute del vostro bambino che sta per nascere, vogliamo innanzitutto tranquillizzarvi: in Svizzera, circa il 96% dei bambini nasce sano. Tuttavia, con l’aumentare dell’età della madre, aumenta il rischio di un’anomalia genetica del feto.
Attualmente esistono metodi di screening prenatale molto affidabili per tranquillizzare i futuri genitori sulla salute del nascituro.
La translucenza nucale è una fessura, traslucida in ecografia, che si trova a livello della cute della nuca e la sua misurazione rientra negli esami tipici del primo trimestre di gravidanza. Nel primo stadio di gravidanza, questo metodo non invasivo permette di calcolare la probabilità che il feto presenti un’anomalia cromosomica o altre malformazioni.
La misurazione viene effettuata durante l’ecografia, solitamente in combinazione con un prelievo di sangue materno. Si tratta quindi di uno dei metodi più affidabili e non invasivi per escludere la probabilità di una trisomia. I valori risultanti dalla misurazione della fessura della cute nucale del feto indicano la probabilità di rischio, e dunque la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno di escludere la presenza di anomalie cromosomiche. La valutazione dei risultati avviene all’interno di uno screening più complesso che tiene conto, per esempio, anche dell’età della madre e delle dimensioni del feto. Un’analisi corretta e completa della misurazione della translucenza nucale permette di diagnosticare con una certezza dell’85-90% le seguenti patologie:
A un certo punto durante il primo trimestre di gravidanza, con l’ecografia diventa visibile la translucenza nucale, una fessura che si trova a livello della cute della nuca e si forma attraverso una raccolta di liquido che si verifica in tutti i feti. La sua presenza è dunque normale. Tuttavia si è osservato che, in presenza di alcune anomalie genetiche come la trisomia 21, nota come sindrome di Down, la translucenza nucale presenta uno spessore maggiore. Si tratta di una differenza di pochi millimetri: la misurazione dello spessore della translucenza nucale fornisce quindi soltanto dei parametri indicativi per valutare la probabilità statistica di un’alterazione cromosomica.
Per ottenere risultati validi, è importante che la translucenza nucale venga effettuata al momento giusto: nelle prime settimane di gravidanza, per esempio, il feto è ancora troppo piccolo, mentre in gravidanza avanzata l’affidabilità dei risultati si riduce notevolmente. Il periodo migliore è dall’undicesima alla quattordicesima settimana di gestazione, quando è possibile stimare con maggior precisione i rischi legati a eventuali patologie.
La misurazione della translucenza nucale viene effettuata dal medico in pochi minuti attraverso una normale ecografia, eseguita nella zona addominale e sovrapubica con un ecografo 3D ad alta risoluzione. Solitamente il valore della translucenza nucale non viene valutato a sé stante, ma all’interno di uno screening più complesso che prevede la raccolta di diverse informazioni da inserire in un software in grado di valutare in modo efficace il rischio di specifiche patologie.
I test includono in genere un prelievo del sangue materno, l’osservazione dell’osso nasale e del cuore del feto e tengono conto di altri fattori circostanziali.
La misurazione della translucenza nucale viene effettuata con un’ecografia. Si tratta quindi di un esame non invasivo e innocuo per il feto. Va ricordato che il riscontro isolato di una translucenza nucale elevata non è una diagnosi certa di patologia, ma rappresenta solo un rilevamento statistico che deve essere seguito da ulteriori accertamenti, in parte invasivi, per chiarire il quadro clinico. Non esiste tuttavia una diagnosi certa al cento per cento.
La translucenza nucale è un metodo non invasivo e relativamente affidabile per approfondire la necessità di esami di diagnostica prenatale. Tuttavia, non è obbligatoria e il costo (dai 100 ai 200 franchi) è a carico della paziente. Spetta ai futuri papà e mamma decidere se effettuarla; i medici potrebbero raccomandarla solo in caso di una gravidanza a rischio. Prima di decidere, è importante tener presente che si tratta di uno screening che valuta la percentuale di rischio: anche un feto sano può presentare una translucenza nucale elevata e, al contrario, nonostante valori nella norma, il bambino potrebbe nascere comunque con una malformazione.
